FRIEDREICHOVA ATAKSIJA (FA) JE REDKA BOLEZEN.1

Potrditev Friedreichove ataksije z genetskim testom
Simptomi bolezni
Domov Prepoznava zgodnjih simptomov Pomen genetskega testiranja Napotitev bolnikov Ocena FA

Bodite pozorni na zgodnje znake FA

Zgodnje prepoznavanje znakov FA pomembno vpliva na nadaljnji potek zdravljenja.2, 3

Prepoznajte simptome

Genetsko testiranje za potrditev FA

Pri sumu na FA je pomembno diagnozo čimprej potrditi z ustreznim genetskim testiranjem.1- 3

Izvedite več o genetskem testiranju

Napotitev na nadaljno obravnavo

Ob potrditvi diagnoze je pomembno, da so bolniki napoteni k nevrologu, ki ima izkušnje z zdravljenjem bolnikov s Friedreichovo ataksijo.4-7

Zakaj je pomembna
napotitev?

* Predstavljene osebe so dejanski bolniki.

Viri
  • Schulz JB, Boesch S, Bürk K, et al. Diagnosis and treatment of Friedreich ataxia: a European perspective. Nat Rev Neurol. 2009;5(4):222–34. 
  • National Institutes of Health. Friedreich Ataxia. Dostopno na: http://ninds.nih.gov/health-information/disorders/friedreich-ataxia. Dostopano: september 2024.
  • Fogel BL, Perlman S. Clinical features and molecular genetics of autosomal recessive cerebellar ataxias. Lancet Neurol. 2007;6(3):245–57. 
  • Cook A, Giunti P. Friedreich's ataxia: clinical features, pathogenesis and management. Br Med Bull. 2017;124(1):19–30.
  • Corben LA, Collins V, Milne S, et al. Clinical Management Guidelines Writing Group. Clinical management guidelines for Friedreich ataxia: best practice in rare diseases. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):415.
  • Corben LA, Lynch D, Pandolfo M, et al. Clinical Management Guidelines Writing Group. Consensus clinical management guidelines for Friedreich ataxia. Orphanet J Rare Dis. 2014;9:184.
  • Ataxia UK. Medical Guidelines. 2016. Dostopno na: https://www.ataxia.org.uk/wp-content/uploads/2021/05/Ataxia-UK-Medical-Guidelines.-Final-Third-Edition-updated-helpline-number.pdf. Dostopano: september 2024.

Biogen-251243  I Oktober 2024