Ob potrjeni diagnozi je potrebna nadaljna napotitev za ustrezno obravnavo1, 2
Friedreichova ataksija (FA) povzroči postopno izgubo telesnih in funkcionalnih sposobnosti, kar pri večini bolnikov pogosto privede do potrebe po uporabi invalidskega vozička v 10 do 20 letih, v hudih primerih pa že po 3 letih.3, 4
Zgodnja napotitev k nevrologu z izkušnjami zdravljenja FA lahko pomembno vpliva na bolnike s FA, saj olajša:1, 2
Ocenjevanje napredovanja FA in simptomov
Izkušen strokovnjak za FA lahko izvede celovito oceno, da določi obseg napredovanja bolezni in pripravi prilagojene strategije obvladovanja simptomov.5, 6
Dostop do multidisciplinarne obravnave
Multidisciplinarni tim strokovnjakov lahko pomaga pri obvladovanju simptomov in individualnih potreb ob napredovanju bolezni.5–7
Da bi bolniki s FA dobili najhitrejši dostop do multidisciplinarne oskrbe, je potrebna napotitev k izkušenemu nevrologu.
Na podlagi proučevanja naravnega poteka FA so bili postavljeni časovni okvirji, v katerih lahko pri bolnikih pričakujemo izgubo določenih sposobnosti.9
- Raziskava (FA-COMS) je pet let spremljala bolnike s FA in merila klinične izide.9
- Napredovanje bolezni se je ocenjevalo s pomočjo mFARS, lestvice razvite za merjenje napredovanja FA v kliničnih raziskavah, ki omogoča podrobno oceno splošnega stanja bolezni pri bolniku.10
- Vsaka sprememba točke v mFARS vpliva na funkcionalnost in dnevne aktivnosti bolnika.10
Spremembe v rezultatih mFARS glede na izhodiščno vrednost
Do napredovanja FA je prišlo pri vseh bolnikih ne glede na starost.9
1 od 5 bolnikov je v petih letih izgubil sposobnost hoje.10,11†
mFARS: modificirana lestvica za ocenjevanje Friedreichove ataksije
† Ob vključitvi v raziskavo je večina bolnikov (70 %) lahko hodila. Ob zadnjem pregledu je lahko hodila samo polovica bolnikov (50 %).10, 11
* Predstavljene osebe so dejanski bolniki.