Prepoznava zgodnjih znakov FA skrajša čas do postavitve diagnoze1, 2

Prepoznajte simptome ▽
Domov Prepoznava zgodnjih simptomov Pomen genetskega testiranja Napotitev bolnikov Ocena FA

Friedreichova ataksija (FA) je redka, dedna oblika progresivne nevrodegenerativne ataksije, ki je povezana s slabšo koordinacijo in počasno izgubo bolnikovih sposobnosti.​3

FA je najpogostejša dedna ataksija, kar je treba upoštevati pri razlagi simptomov in postavljanju začetne diferencialne diagnoze.4

Ob kombinaciji spodnjih simptomov, najprej pomislite na FA

Padci in težave z ravnotežjem(ataksična hoja in slabše zaznavanje telesa)2,5

Zgodovina spotikanja ali nerodnosti, izguba koordinacije, težave pri hoji po ravni črti, odvisnost od pripomočkov za hojo.

Pojavi se skoraj v vseh primerih.

Utrujenost(oslabelost)1,6

Izčrpanost po običajni fizični aktivnosti, mišična oslabelost v medenici in spodnjih okončinah.

Pojavi se skoraj v vseh primerih.

Nerazločen govor(dizartrija)1,5

Težave z govorjenjem, nejasna artikulacija, slabša razumljivost v napredovalih primerih.

Pojavi se skoraj v vseh primerih.

Kardiomiopatija(bolezen srca)5,7

Oslabljeno delovanje srca, ki povzroča utrujenost, zadihanost in edeme.

Pri skoraj vseh bolnikih s FA pride do kardiomiopatije, ki je pogostejša pri mlajših bolnikih z resnejšo obliko FA, ki se je pojavila zgodaj.

Skolioza1,5

Nenormalna ukrivljenost hrbtenice.

Zelo pogosto, vendar v blagi obliki. Lahko je začetni kazalnik FA, kadar opazite tudi težave z ravnotežjem ali druge nevrološke znake.

Dodatni znaki FA, na katere bodite pozorni:

Izguba refleksov(arefleksija)2,5

Izguba globoke senzibilitete v spodnjih okončinah

Spastičnost v spodnjih okončinah

Pojavi se skoraj v vseh primerih.

Izguba čutnega zaznavanja(senzorična nevropatija)2,5

Nezmožnost zaznavanja vibracij in položaja sklepov.

Zmanjšana senzorična aktivnost ali njena odsotnost.

Zelo pogosto

Diagnozo FA je mogoče potrditi samo z genetskim testom.

Za potrditev FA je potrebno izbrati ustrezen genetski test.1, 3, 4

Več podrobnosti ▷

Potrebno je preveriti družinsko anamnezo FA ali druge podobne simptome.8

Dejstva o FA

vseh dednih ataksij predstavlja FA.4

Znaki se običajno pokažejo med 8 in 15 letom, lahko pa se začnejo že pri 2. letu starosti.5

~ 1 od 85 Evropejcev je
prenašalec.2, 4

Čeprav je FA najpogostejša oblika dednih ataksij, pogosto ostane neodkrita več let.4, 9

  • Zgodnji simptomi so lahko nejasni in se prekrivajo s simptomi drugih bolezni.3
  • Bolniki, mlajši od 25 let, dobijo diagnozo v povprečju 2 leti po pojavu prvih simptomov.9

* Predstavljene osebe so dejanski bolniki.

Viri
  • National Institutes of Health. Friedreich Ataxia. Dostopno na: http://ninds.nih.gov/health-information/disorders/friedreich-ataxia. Dostopano: september 2024.
  • Fogel BL, Perlman S. Clinical features and molecular genetics of autosomal recessive cerebellar ataxias. Lancet Neurol. 2007;6(3):245–257.
  • Schulz JB, Boesch S, Bürk K, et al. Diagnosis and treatment of Friedreich ataxia: a European perspective. Nat Rev Neurol. 2009;5(4):222–234.
  • Williams CT, De Jesus O. Friedreich Ataxia. 2023. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan–.
  • Parkinson MH, Boesch S, Nachbauer W, et al. Clinical features of Friedreich's ataxia: classical and atypical phenotypes. J Neurochem. 2013;126 Suppl 1:103–17.
  • Seabury J, Alexandrou D, Dilek N, et al. Patient-Reported Impact of Symptoms in Friedreich Ataxia. Neurology. 2023;100(8):e808-e821
  • Hanson E, Sheldon M, Pacheco B, et al. Heart disease in Friedreich’s ataxia. World J Cardiol. 2019;11(1):1–12.
  • Bidichandani SI, Delatycki MB. Friedreich Ataxia. 1998 Dec 18 [Updated 2017 Jun 1]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. Dostopno na: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1281/. Dostopano: september 2024.
  • Indelicato E, Nachbauer W, Eigentler A, et al. Onset features and time to diagnosis in Friedreich's Ataxia. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):198.

Biogen-251243  I Oktober 2024